Đây là hội chứng không nhạy cảm androgen (AIS: androgen insensitivity syndrome) hay còn có tên khác hội chứng kháng androgen. Bệnh là một tập hợp các rối loạn liên quan đến sự biệt hóa giới tính, xảy ra do sự đột biến của gen AR, nó quy định sự nhạy cảm hay tiếp nhận thụ thể với androgen.
Xem thêm:
Cơ thể không chịu sự tác động của androgen sẽ phát triển theo hướng nữ dưới tác dụng của estrogen. Hậu quả dẫn đến là dù tinh hoàn vẫn phát triển và sản xuất androgen, nhưng bệnh nhân có hình dáng theo hướng nữ. Vì vậy, trước đây bệnh có tên là bệnh nữ tính hóa có tinh hoàn.
Khi mới sinh, trẻ sơ sinh bị AIS (hội chứng không nhạy cảm Androgen) phát triển như một bé gái bình thường không có dấu hiệu khác lạ nào. Tuy nhiên khi bước vào giai đoạn dậy thì tuyến vú phát triển, cấu trúc vùng chậu và phân bố mỡ xảy ra như các bé gái khác.
Chứng tinh hoàn nữ hóa gặp ở những người lưỡng tính, không phân biệt giới tính
Bệnh nhân thường có rất ít hoặc không có lông mu hoặc lông phân bố giống ở nam giới.
Làn da mặt mịn màng hơn, không có mụn trứng cá vì các tuyến nhờn không đủ để đáp ứng với kích thích của androgen.
Trong suốt quá trình dậy thì không có sự khác biệt nhiều, ngoại trừ việc bệnh nhân không có kinh, bởi vì kinh nguyệt xuất hiện ngay khi tuyến vú phát triển.
Qua thăm khám, kiểm tra cho thấy bộ phận sinh dục ngoài là nữ với âm đạo ngắn, không thấy cổ tử cung, kết thúc là một túi cùng
Khi siêu âm cho bệnh nhân không tìm thấy tử cung và 2 buồng trứng, điều đó đồng nghĩ với việc không có khả năng sinh sản.
Có thể cảm nhận chỗ gồ lên ở vùng bẹn do tinh hoàn ẩn độ lên, đa số đều không sờ thấy do tinh hoàn thường nằm ở trong ổ bụng, hoặc trong ống bẹn hoặc ở hai môi lớn.
Nguy cơ mắc bệnh sẽ giảm thiểu nếu những người có tiền sử về bệnh lý này khi có con từ 2 – 3 tuổi được đưa đến bác sĩ chuyên khoa để khám bệnh. Việc sớm phát hiện và can thiệp sớm sẽ hạn chế được những hậu quả đáng tiếc có thể xảy ra.
Bạn cần làm phẫu thuật loại bỏ hiện tượng nữ tính hóa tinh hoàn nhanh chóng
Cắt bỏ tinh hoàn:
Lợi ích của việc này là không cần sử dụng nội tiết tố ngoại sinh, bệnh xảy ra là do testosterol trong tinh hoàn chuyển hóa thành estrogen. Nhưng đa phần sau khi thực hiện phẫu thuật cắt bỏ tinh hoàn họ cảm thấy cơ thể không bình thường như ban đầu cụ thể như suy giảm sinh lý.
Estrogen thay thế:
Nếu cắt bỏ tinh hoàn, cần đưa vào cơ thể một lượng estrogen để hỗ trợ quá trình dậy thì, đồng thời thúc đẩy sự phát triển của xương và hoàn thiện quá trình trưởng thành. Do bệnh nhân không có tuer cung nên cũng không cần cung cấp hormone progesterone.
Hội chứng tinh hoàn nữ hóa là một hội chứng hiếm gặp, việc chẩn đoán bệnh không khó, tuy nhiên về phương pháp điều trị vẫn gặp nhiều khó khăn về các bệnh liên quan gen di truyền mà trong đó có chứng kháng androgen. Mong rằng trong tương lại, bệnh sẽ được nghiên cứu nhiều hơn nữa để giúp đỡ cho bệnh nhân.
Tin tức y tế
(*) Lưu ý: hiệu quả việc hỗ trợ điều trị phụ thuộc vào cơ địa mỗi người. Hình ảnh chỉ mang tính chất minh họa.